Стоит отметить, что с 1 января 2023 года в работу неонатальных служб включена программа расширенного скрининга новорожденных (исследование крови на возможные генетические заболевания). Тестирование малышей на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий: в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.
Благодаря новой федеральной программе смоленские специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка. Многие мамы называют этот скрининг «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша. Процедура взятия небольшого количества крови практически безболезненна и никак не травмирует ребенка. Далее кровь исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 — сюда же тест-бланки с образцами крови поступают и из муниципальных образований региона. Часть тест-бланков, в течение 24 часов, направляется для проведения исследований в федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России.
Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличие заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика.
С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, на Смоленщине несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг. Важно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.
«Очень важно именно на доклиническом этапе, до проявления каких-либо симптомов у ребенка, поставить диагноз такого заболевания. Ведь вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!», — отмечаетзаведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.
